Семейная гиперхолестеринемия: причины, механизм развития и методы терапии

Семейная гиперхолестеринемия (СГ, гипер-β-липопротеинемия, семейная ксантоматозная гиперхолестеринемия) – одно из самых распространенных наследственных заболеваний на планете. Во всем мире насчитывается около 40 миллионов больных. Анализ статистических данных показал, что в РФ таких пациентов от 280 до 700 тыс.

Оно характеризуется повышенным уровнем холестерина и ЛПНП (липопротеиды низкой плотности) в крови больного. Эта патология проявляется с момента рождения человека и сопровождает его на протяжении всей жизни.

Наиболее восприимчивыми являются люди европеоидной расы. Чаще всего представленная аномалия регистрируется у мужчин и женщин, проживающих в современных загрязненных индустриальных мегаполисах. У пациентов с диагнозом «наследственная гиперхолестеринемия» отмечают ранние атеросклерозы (ІІІ-ІV декада жизни), сужение устья аорты, инфаркты и инсульты. Иногда болезнь заканчивается внезапной смертью пациента.

Этиология и патогенез

Заболевание возникает вследствие развития мутагенной трансформации в 19-й хромосоме. Такие видоизменения в генетическом материале наблюдаются примерно в одного из 300-500 человек. В отличие от рецессивных генетических дисфункций, требующих наличия патологий по двум линиям наследования, гипер-β-липопротеинемия является аутосомно-доминантной.

ГенЭто означает, что ребенок может унаследовать указанную аномалию, даже если только один из родителей имеет дефектный ген. Очень редко оба родителя являются носителями модифицированного гена.

В семьях, которых родители являются носителями мутированного гена, наблюдается достаточно высокий процент (около 25 %) заболеваемости детей. Однако не стоит забывать и о том, что достаточно и одной мутации в гене для проявления признаков болезни. Это характерно для гетерозисных форм патологии. С целью ранней диагностики заболевания необходимо обследовать всех членов семьи.

К основным факторам риска СГ можно отнести следующие критерии:

  • генетическая предрасположенность;
  • наличие ранневозрастных сердечных приступов, как у пациента, так и у его родственников;
  • высокая концентрация липидов низкой плотности в крови у одного из родителей.

Мутагенной активностью обладает множество разнообразных факторов экзо- и эндогенного характера (из всех перечисленных соединений наиболее опасными являются соединения химического происхождения):

  • Пищевые красителифизико-химические (радиоактивное облучение, воздействие ультрафиолета, гипоксия, перегревание, альдегиды, активные формы кислорода, кетоны, пищевые красители, алкалоиды, инсектициды, репелленты, пищевые красители, спиртные напитки и т.д.);
  • вирусы;
  • а- и гиповитаминозы;
  • некоторые лекарства (антиметаболиты, цитостатики, ингибиторы синтеза нуклеиновых кислот, антиканцерогенные антибиотики, иммунодепрессанты, некоторые психотропные и гормональные медикаменты);
  • дисфункции нуклеиновых кислот;
  • заболевания иммунной системы.
к оглавлению ↑

Что такое гомо- и гетерозиготная формы наследственной гиперхолестеринемии?

Холестерин (ХЛ) – циклический ненасыщенный спирт, необходимый для нормального функционирования всего организма. Наша жизнь без указанного соединения просто невозможна, ведь холестерин входит в состав биологических мембран, является материалом для биосинтеза холекальциферола, желчных кислот и стероидных анаболиков. Оптимальное функционирование ЛПНП-рецепторов обеспечивает оперативную эвакуацию холестерина из кровотока. Представленные рецепторы – своеобразные «ворота», через которые происходит удаление ХЛ. Далее это вещество перерабатывается и депонируется в печени.

Роль холестерина в организме человека

Роль холестерина в организме человека

При оптимальном количестве и функционировании указанных рецепторов уровень «плохого» ХЛ в крови минимален. Если малыш унаследует один мутированный ген ЛПНП рецептора от одного родителя, то развивается гетерозиготная форма СГ (диагностируется 1 на 300-500 человек). Очень редко регистрируется гомозиготная форма ГС (наблюдается у одного пациента на 1 млн. населения), в данном случае малыш унаследует два дефектных гена от обоих родителей.

В РФ насчитывается около двух сотен пациентов с диагнозом гомозиготная наследственная гиперхолестеринемия. Атеросклеротические процессы у таких пациентов развивается уже на І-ІІ декаде их жизни. Без предоставления таким детям квалифицированной помощи они даже не доживают до совершеннолетия.

ГиперхолестеринемияПервичные мутации выявляют в гене рецептора липопротеидов низкой плотности. Низкая активность рецепторов вызывает дисфункцию липидного обмена, что приводит к гиперлипопротеинемии. У гомозигот нарушаются не только катаболические процессы, но и усиливается биосинтез ЛПНП. Это явление многие исследователи связывают с отсутствием специфических рецепторов на поверхности гепатоцитов.

Отзыв нашей читательницы - Ольги Остаповой

Недавно я прочитала статью, в которой рассказывается о натуральном сиропе Холедол для снижения холестерина и нормализации сердечно-сосудистой системы. При помощи данного сиропа можно БЫСТРО снизить ХОЛЕСТЕРИН, восстановить сосуды, устранить атеросклероз, улучшить работу сердечно-сосудистой системы, очистить кровь и лимфу в домашних условиях.

Я не привыкла доверять всякой информации, но решила проверить и заказала одну упаковку. Изменения я заметила уже через неделю: перестало беспокоить сердце, начала лучше себя чувствовать, появились силы и энергия. Анализы показали снижение ХОЛЕСТЕРИНА до НОРМЫ. Попробуйте и вы, а если кому интересно, то ниже ссылка на статью.

Читать статью -->

Печень теряет способность к утилизации липопротеидов промежуточной плотности, что сказывается на увеличении уровня ЛПНП в крови. Вследствие депонирования эфиров ХЛ и липопротеидов в макрофагах образуются ксантомы.

Наличие атеросклеротических процессов также связано с гиперпродукцией липопротеидов, чрезмерно инфильтрирующих стенки артериальных сосудов. Все это способствует образованию атеросклеротических бляшек.

к оглавлению ↑

Симптоматика и диагностика

Гетерозиготную СГ, как правило, диагностируют уже при рождении ребенка. При лабораторном исследовании пуповинной крови медики обнаруживают высокий уровень липопротеидов низкой плотности и общего ХЛ. Концентрация указанных липидов в 3-4 раза выше физиологического уровня. Гиперлипидемия наблюдается на протяжении всей жизни пациента, однако клинические признаки болезни проявляются лишь в возрасте 20-35 лет.

Раннее развитие атеросклероза – ключевой клинический симптом, указывающий на наличие патологии.

Инфаркт миокарда часто диагностируют у молодых пациентов 20-25 лет. Приблизительно у 90% больных старше шестидесяти в истории болезни есть отметка об инфаркте. У представительниц прекрасного пола пик инфарктов наблюдается в возрасте 40-50 лет.

Сухожильные ксантомыСухожильные ксантомы также являются ярким признаком гетерозиготности. Чаще всего указные новообразования локализуются в области ахиллова сухожилия, а также в зоне локтевого и коленного суставов. Депонирование холестерина в мягкие ткани век вызывает образование ксантелазмы.

Следует отметить, что в отличие от ксантом, ксантелазмы не имеют никакого диагностического значения, так как они могут образовываться даже в тканях здоровых людей. С возрастом у пациентов наблюдается все больше ксантом. У некоторых пациентов с диагнозом «семейная ксантоматозная гиперхолестеринемия» указанные новообразования не диагностируются.

При наличии гомозиготной мутации наблюдается высокий уровень ЛПНП в крови пациента с самого его рождения. Как правило, у малышей до шестилетнего возраста на коже ладоней формируются ксантомы. Кроме того, такие новообразования можно увидеть и на других участках кожного покрова (межпальцевая область, колени, локти, ягодицы). В области век у больных также наблюдаются ксантелазмы.

Атеросклеротические процессы выявляются в коронарных артериях еще до десяти лет. Зарегистрированы случаи инфаркта у полуторагодовалых малышей. Вследствие отложения ХЛ в аортальном клапане развивается стеноз аорты. Как правило, пациенты с гомозиготной СГ умирают от инфаркта до наступления совершеннолетия.

Генетический тестКвалифицированный специалист на основании анамнестических данных, визуального осмотра и клинических признаков может заподозрить наличие патологии. Для уточнения диагноза необходимо провести ряд лабораторных и инструментальных исследований:

  • определение уровня ЛПНП, холестерина, триглицеридов в крови;
  • генетический тест, определяющий наличие мутированного гена;
  • исследование сердца (стресс-тест).
к оглавлению ↑

Методы терапии и профилактики

Схема лечения зависит от этиологии, течения недуга, а также от индивидуальных особенностей пациента. Для восстановления оптимальной концентрации ХЛ в крови медики назначают диету и соответствующие медикаменты. Прежде, чем приступить к назначению лекарств, доктор порекомендует пациенту изменить свой образ жизни, увеличить физнагрузки и подкорректировать рацион. При гиперхолестеринемии показана низкокалорийная диета.

ДиетаРекомендуется:

  • ограничить потребление мяса (говядина, курятина, свинина, баранина);
  • убрать из рациона пальмовое и кокосовое масло;
  • не употреблять животные жиры;
  • воздержаться от потребления жирных молокопродуктов и яичных желтков.

Здоровое питание в комплексе с физнагрузками позволяет снизить уровень холестерина до физиологических показателей. Снизить уровень холестерина в крови можно с помощь методов народных целителей, например:

  1. Взять 20 г высушенных ягод шиповника, измельчить, залить стаканом воды и кипятить на маленьком огне в течение 10 мин. После охлаждения настой профильтровать. Принимать по 100 мл два раза в день.
  2. 10 г измельченных цветков бессмертника залить стаканом кипятка, настоять, профильтровать. Полученное зелье употреблять по 1/2 десертной ложки за полчаса до еды. Курс лечения 30 дней. После 10 дневного перерыва курс повторяют.
  3. Порошок семян расторопши. Употребляют по чайной ложке во время приема пищи.

Совет! Перед использованием методов народной медицины следует проконсультироваться с лечащим врачом, кардиологом, эндокринологом. При длительном курсе терапии нужно сдавать анализы и проходить обследование хотя бы раз в 6 месяцев.

К медикаментозному лечению прибегают в том лишь случае, когда вышеуказанные методы не дают желаемого результата. С целью снижения уровня холестерина в крови назначают статины.

Холетар Наиболее распространенными средствами из этой фармацевтической группы являются:

  1. Ловастатин (Холетар, Кардиостатин).
  2. Симвастатин (Зокор, Вазилип, Овенкор).
  3. Аторвастатин (Тулип, Атомакс, Аторис).
  4. Флувастатин (Лескол Форте).
  5. Розувастатин (Мертинил, Розукард, Акорта, Тевастор).

Неплохо зарекомендовали себя в борьбе с гиперхолестеринемией ионнообменные смолы или как их еще называют секвестранты желчных кислот (Колестипол, Колесевелам, Холестирамин). Также для лечения СГ назначают энзимы, ингибирующие синтез холестерина. Благодаря использованию таких препаратов уровень холестерина снижается на 30-50 %. На сегодняшний день разработано несколько эффективных препаратов (Мевинолин, Эзетимиб, Эволокумаб), которые используются в терапии СГ.

Гомозиготная СГ труднее лечится. Стандартная «гетерозиготная» терапия в данном случае бессильна. У нескольких малышей удалось добиться успеха путем наложения портокавального анастомоза. Неплохих результатов достигают при назначении плазмафереза, но такую манипуляцию необходимо проводить ежемесячно. После каждого сеанса уровень ХЛ в крови снижается до 3000 мг/л, затем в течение месяца возвращается к прежним показателям. Трансплантация печени также помогает в терапии гомозигот.

Активный образ жизниС целью профилактики медики рекомендуют пациентам придерживаться некоторых правил:

  • вести активный образ жизни;
  • заниматься физкультурой;
  • больше находиться на свежем воздухе;
  • отказаться от употребления спиртных напитков и никотина;
  • избегать стрессовых ситуаций.

Выше описанное заболевание относится именно к тем патологиям, когда самолечением заниматься не стоит. Только квалифицированный специалист сможет диагностировать заболевание и назначить адекватное лечение, которое продлит жизнь пациенту.

ВЫ ВСЕ ЕЩЕ ДУМАЕТЕ ЧТО ПОЛНОСТЬЮ ВЫЛЕЧИТЬСЯ НЕВОЗМОЖНО?

Вы уже давно мучаетесь от постоянных головных болей, мигреней, сильной отдышки при малейшей нагрузке и плюс ко всему этому ярко выраженная ГИПЕРТОНИЯ? Знаете ли Вы, что все эти симптомы свидетельствуют о ПОВЫШЕННОМ уровне ХОЛЕСТЕРИНА в вашем организме? И все что необходимо это привести холестерин в норму.

Судя по тому, что Вы сейчас читаете эти строки — борьба с патологией не на вашей стороне. А теперь ответьте на вопрос: вас это устраивает? Разве все эти симптомы можно терпеть? А сколько денег и времени вы уже "слили" на неэффективное лечение СИМПТОМОВ, а не самого заболевания? Ведь правильней лечить не симптомы заболевания, а само заболевания! Согласны?

Именно поэтому мы рекомендуем ознакомиться с новой методикой Е. Малышевой, которая нашла эффективное средство в ЛЕЧЕНИИ повышенного холестерина. Читать интервью...

Якутина Светлана
Якутина Светлана
Эксперт проекта ProSosudi.ru
Статья помогла вам?
Дайте нам об этом знать - поставьте оценку
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (No Ratings Yet)
Загрузка...
Комментарии:

Почитайте лучше, что говорит Елена Малышева, по этому поводу. Несколько лет мучилась от повышенного ХОЛЕСТЕРИНА – головные боли, мигрени, усталость, проблемы с сосудами и сердцем. Бесконечные анализы, походы к врачам, диеты и таблетки не решали мои проблемы. НО благодаря простому рецепту, перестало беспокоить сердце, головные боли прошли, улучшилась память, появились силы и энергия!!! Анализы показали, что холестерин у меня в НОРМЕ! Теперь мой лечащий врач удивляется как это так. Вот ссылка на статью.